「天使綜合症」基因特變
「天使綜合症」屬於一種罕有嘅基因特變病患，事前並無徵兆，縱然做足產前檢查，也未能準確預知及發現。隨著醫療及科技嘅發展，現時已有透過基因檢查技術評估胎兒是否患有罕見的染色體疾病 (如唐氏綜合症、天使綜合症)。
HKASF一直致力提倡進行標準產前胎兒DNA檢查。因為當這些疾病出現病徵嘅時候，往往已經到了危害性命或嚴重影響成長嘅階段。病徵會由出生至成長階段徐徐出現，所以我們相信越早發現對治療及日後照顧越有幫助。
有見及此，我地不斷尋求機遇，除了希望讓社會大眾對罕見病患有更深入嘅了解，提高意識，更盼望藉此能引起關注，促進各方能為醫學科研上投放更多資源，造福人群。
我地好榮幸能與健康創富雜誌及Safe T21 express 合作並協辦講座，從教育角度出發，讓公眾對天使綜合症有多一點認識，令罕見病患不再陌生，不再可怕!
以下是我地第一次合作，籌辦講座嘅簡介，請大家多多支持及廣傳！
【產檢分娩全面睇：基因解碼揪出罕見遺傳病】產前講座 Angelman Syndorme ﹙天使症候群﹚
天使症候群是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病，發生率約在一萬五千分之
一左右，患者的症狀包括中度到重度智能障礙、小頭症、步態不穩、癲癇與異常
腦電圖、發展遲緩、表達性言語稀少、陣發性發笑、眼睛、視察異常，睡眠、飲
食障礙，過動﹙尤其興奮時拍手舞動﹚、喜歡音樂或玩水、注意力不集中、常將
手指放入嘴巴等行為問題。天使症候群主要的醫療和發展問題為﹕
(1) 有癲癇、抽筋發作者，就須要長期抗癲癇藥物治療
(2) 有發展遲緩、學習困難者必須接受特殊教育
(3) 動作方面要物理和職能治療
(4) 睡眠障礙和行為問題以行為療法、藥物
(5) 飲食障礙和異常飲食行為，以口腔運動之職能治療
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